Klinik episodische Ödemattacken mit spontaner Rückbildung, betroffen:

• Haut
  • fast nie Juckreiz, sondern Spannungsgefühl/Schmerz
  • Urtikaria ist untypisch
• Magen-Darm-Trakt
  • krampfartige Schmerzen, Übelkeit, begleitender Aszites
  • wässrige Diarrhoen
• Luftwege (selten, aber potentiell lebensbedrohlich)
  • Larynxödem, häufig nach Trauma der Mundhöhle (z.B. Zahneingriffe, Tonsillektomie; auch bis 24h post-op)

Typ I: abnormes/deletiertes Gen wird nicht exprimiert
Typ II: dysfunktionelle C1-INH

Biochemische Diagnostik

• C1-INH-Aktivität (beweisend: < 50%)
• C1-INH-Konzentration (beweisend: <50%)
• C4-Konzentration
  
  

Ein “Suchtest” mit nur einem Laborparameter kann HAE-C1-INH weder beweisen noch ausschließen (2 Typen!). Diagnose ergibt sich aus Klinik, Laborbefunden und ggf. positiver Familienanamnese

Absetzen von Medikamenten, die die Krankheitsaktivität verstärken

• Östrogene
• ACE-Inhibitoren (Datenlage für Sartane widersprüchlich; eher meiden)
  
  

Medikamentöse Therapie Attacke behandeln

• C1-INH-Konzentrat (Berinert) 20 IE/kg, bei Larynxödem mindestens 1000 IE
• C1-INH-Konzentrat (Cinryze) 1000 IE
• Icatibant (Firazyr) 30 mg, bei Symptompersistenz max. 3x alle 6h
• Conestat alfa (Ruconest) 50 IE/ kg (ab 84 kg: fix 4200 IE)
• FFP nur, wenn kein anderea Präparate verfügbar (500 ml)
• Kortikosteroide sind unwirksam

Potentielle Dauertherapien (Prophylaxe) C1-INH-Konzentrat, attenuierte Androgene (Danazol 200 mg/d), Tranexamsäure. Expertenrat einholen!